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Vererbung u. HAE Typen
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Zwei Genotypen - drei verschiedene Phänotypen
Typ1 stellt mit ca. 85% aller Fälle die häufigste Form dar. Sie sind durch eine verminderte bzw. keine Synthese des C1-INH gekennzeichnet (Phänotyp 1). Etwa 15% der Fälle sind durch eine Fehlsynthese und damit durch ein inaktives C1-INH-Molekül charakterisiert (Phänotyp 2). Bei Phänotyp 3 liegt ebenfalls ein Dysprotein vor, bei dem, bedingt durch eine Punktmutation, das inaktive Molekül an Serumalbumin binden kann (Tab.1).
Tabelle 1: Genotypen und Phänotypen des HAE
| GENOTYP 1
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"Common form" (ca. 85% aller Fälle): 1 normales und 1 Null-Allel des Strukturgens liegen vor.
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GENOTYP 2
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"Variant form"(ca. 15% aller Fälle): 1 normales und 1 abnormales Allel des Strukturgens liegen vor.
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| PHÄNOTYP 1
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Keine Synthese von C1-INH durch das Null-Allel bzw. unzureichende Synthese
von normalem C1-INH durch das normale Allel bei erhöhtem turn over, resultierend in erniedrigten Serumspiegeln
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PHÄNOTYP 2
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Synthese eines abnormalen und funktionell inaktiven C1-INH in normaler
Serumkonzentration. Das durch das normale Allel produzierte C1-INH zirkuliert in erniedrigter Serumkonzentration.
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PHÄNOTYP 3
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Synthese eines abnormalen und funktionell inaktiven C1-INH welcher in erhöhter Serumkonzentration an Serumalbumin gebunden ist. Das normale C1.INH liegt in erniedrigter Serumkonzentration vor.
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